Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation
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Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Myopathie, distale
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Amyotrophe Lateralsklerose